遺伝子の変化
このノートの問いがそのまま復習カードになり、忘れかけたころに出題されます。
根拠は高等学校学習指導要領（平成30年告示）「生物」の内容 (1) ア (ｲ) ㋐「遺伝子の変化」。
告示は「遺伝子の変化に関する資料に基づいて、突然変異と生物の形質の変化との関係を見いだして
理解すること」としている。
0. どういう論点か
進化の材料は、DNA の塩基配列が変わることで供給されます。
ここで問われるのは「配列がどう変わると、形質がどう変わるか」の対応です。
| 変化 | 配列で起きること | 影響 |
|---|---|---|
| 置換 | 1 塩基が別の塩基に入れ替わる | そのコドン 1 つだけが変わる（変わらないこともある） |
| 欠失・挿入 | 塩基が抜ける・割り込む | 読み枠がずれ、以降のアミノ酸が全部変わる |
引っかけの分かれ目は次の 3 つ。
- 置換しても形質が変わらないことがある（同義置換）
- 1 塩基でも欠失・挿入なら影響は甚大（フレームシフト）
- 突然変異は「進化のため」に起きるのではない — 方向を持たずに起き、あとから選別される
1. 突然変異とは何か
根拠: 学習指導要領 生物-(1)-ア-(イ)-㋐
DNA の塩基配列が変化することを何という？
突然変異
生殖細胞に起きたものだけが次の世代に伝わり、進化の材料になる。
体細胞に起きた突然変異は、子に伝わる？
伝わらない
伝わるのは生殖細胞（配偶子）に起きた変異だけ。
突然変異は、生物にとって有利になる方向に起こる？
起こらない。方向を持たずに生じる
有利か不利かは環境が決めることで、変異のほうが環境に合わせて起きるのではない。
DNA の塩基配列の変化のうち、1 塩基が別の塩基に置き換わるものを何という？
置換
一塩基多型（SNP）として集団内に残っていることもある。
塩基が抜け落ちる変化・割り込む変化をそれぞれ何という？
欠失（抜ける）と挿入（割り込む）
3 の倍数でない数が欠失・挿入すると読み枠がずれる。
2. 形質に出るか、出ないか
根拠: 学習指導要領 生物-(1)-ア-(イ)-㋐
同じ「1 塩基の変化」でも、結果はまったく違います。
コドンは 3 塩基で 1 アミノ酸という点を握っていれば、全部説明できます。
塩基が置換したのに、指定されるアミノ酸が変わらないことがあるのはなぜ？
1 つのアミノ酸を指定するコドンが複数あるから
このような置換を同義置換という。
塩基の欠失や挿入で、その先のアミノ酸配列が全部変わってしまう現象を何という？
フレームシフト
3 塩基ずつ読む枠がずれるため、以降の翻訳がすべて別のアミノ酸になる。
1 塩基の置換と、1 塩基の欠失。タンパク質への影響が大きいのはどちら？
1 塩基の欠失
置換は 1 アミノ酸で済むが、欠失は読み枠がずれて以降が全部変わる。
3 塩基がまとまって欠失した場合、フレームシフトは起きる？
起きない
3 の倍数なので読み枠は保たれ、アミノ酸が 1 つ減るだけで済む。
置換によって途中に終止コドンが生じると、タンパク質はどうなる？
そこで翻訳が止まり、短い不完全なものになる
多くの場合、働きを失う。
3. 形質の変化の例
根拠: 学習指導要領 生物-(1)-ア-(イ)-㋐
告示は「突然変異と生物の形質の変化との関係を見いだして理解すること」としています。
配列の変化 → タンパク質の変化 → 形質の変化という筋道で押さえます。
鎌状赤血球症の原因となる変化は、DNA のどのような変化？
1 塩基の置換
ヘモグロビンβ鎖の 1 アミノ酸（グルタミン酸 → バリン）が変わることで起きる。
鎌状赤血球症の遺伝子が、マラリアの多い地域で高い頻度で残っているのはなぜ？
ヘテロ接合の個体がマラリアに抵抗性を示すから
不利な変異が、環境によっては有利に働きうることを示す例。
突然変異が進化につながるために必要な条件は？
生殖細胞に起き、集団の中で頻度を増やすこと
1 個体に起きただけでは進化にならない。
染色体の数や構造が変わる変化も突然変異に含まれる？
含まれる
倍数化や染色体の一部の重複・逆位なども、遺伝情報の変化として進化の材料になる。
遺伝子の重複が進化で重要とされるのはなぜ？
同じ遺伝子のコピーができ、片方が別の働きを獲得できるから
もとの働きを失わずに新しい機能を試せる。